Che cos’è la pseudartrosi congenita di tibia?

La pseudartrosi congenita di tibia è una condizione rara e rappresenta una delle patologie più difficili da trattare in ortopedia pediatrica.
Può essere associata ad altre condizioni (in oltre il 50% dei casi Neurofibromatosi, nel 10% displasia fibrosa e displasia osteofibrosa di Campanacci) o essere isolata.

La presentazione iniziale può essere con:

• una caratteristica curvatura anterolaterale della gamba (Antero-Lateral Bowing) con tendenza a deformarsi progressivamente e a fratturarsi

• oppure già con una frattura della tibia alla presentazione

La frattura della tibia (associata generalmente a quella del perone) avviene solitamente nella parte bassa della gamba e ha due caratteristiche specifiche:

– non provoca un quadro acuto e doloroso come le normali fratture della gamba: i genitori si accorgono spesso di un movimento anomalo a metà della gamba senza che questo provochi dolore

– non va incontro a consolidazione (a differenza delle comuni fratture di gamba), perciò si definisce pseudartrosi.

Questo determina progressivamente numerose problematiche: perdita di stabilità della gamba, deformità progressiva della caviglia e del piede, atrofia muscolare, accorciamento dell’arto.

La storia naturale della pseudartrosi congenita di gamba è perciò quella di una gamba per lo più normale alla nascita, ma che progressivamente si deforma e si accorcia portando a una grave impotenza funzionale per il paziente.

Trattamento della pseudartrosi congenita di tibia: qual è il più efficace?

Negli anni sono stati proposti diversi tipi di trattamento, ma ogni tipo di trattamento tradizionale ha mostrato limiti e complicanze. Soprattutto, nessun trattamento ha dimostrato di poter essere efficace in modo riproducibile e assoluto in tutti i casi.

Trattamenti tradizionali

Tra i trattamenti tradizionali eseguiti più frequentemente:

1. La resezione della pseudartrosi congenita con inchiodamento endomidollare. È il trattamento che più frequentemente viene utilizzato. La zona patologica viene asportata e l’osso viene fissato con sistemi interni (fili di Kirschner, Rush, chiodi telescopici). Vengono inoltre inseriti nella zona patologica innesti di osso prelevati dal bacino del paziente stesso o cellule mesenchimali.
Le percentuali di successo descritte in letteratura sono nell’ordine del 40%, dunque molto limitate.
Le complicanze più frequenti riguardano la rottura o lo spostamento dei mezzi di sintesi inseriti, la necessità di doverli cambiare ripetutamente e le complicanze sulla caviglia e sul piede nei casi in cui i mezzi di sintesi sono stati inseriti a partire dal piede stesso (rigidità, deformità, lesione della cartilagine di crescita, ecc).

2. La resezione della pseudartrosi congenita e fissazione esterna (Ilizarov). Può essere utilizzata una fissazione esterna in casi specifici oppure a fine crescita, quando si vuol associare alla resezione della pseudartrosi un recupero della lunghezza dell’arto.
Le percentuali di successo descritte in letteratura sono nell’ordine del 57%. 

3. Perone vascolarizzato. Si tratta di una tecnica chirurgica complessa che prevede problematiche intrinseche (il perone viene prelevato dalla gamba controlaterale sana).
Le percentuali di successo descritte in letteratura sono nell’ordine del 58%. 

Trattamenti moderni per la pseudartrosi congenita di tibia

Trattamento combinato della pseudartrosi congenita di tibia secondo Paley.

È il trattamento che nella nostra esperienza e in letteratura (tassi di successo riportati fino al 100%, ma sarà necessario valutare nel tempo altri lavori da più centri) sta mostrando i risultati migliori. 

La metodica unisce diverse procedure insieme per trattare tutti gli aspetti (biomeccanici, anatomopatologici e biologici) della patologia:

1. Resezione della zona di pseudartrosi congenita e del periostio patologico
2. Inchiodamento endomidollare di tibia e perone
3. Innesto massivo di osso dal bacino
4. Innesto di periostio dal bacino
5. Sintesi ulteriore con placca o fissatore esterno
6. Infusione (prima dell’intervento e dopo l’intervento) di acido zolendronico per limitare il riassorbimento dell’osso nella zona operata

Si tratta di una procedura complessa e che richiede esperienza nelle singole parti della procedura, ma che può dare ottimi risultati.

Trattamento della deformità in fase di pre-pseudartrosi.

Nella fase iniziale, in cui l’osso appare incurvato, è fondamentale cercare di limitare la progressione della deformità, in modo da ridurre il rischio di frattura.
A tal fine è utile realizzare delle epifisiodesi temporanee, cioè guidare la crescita delle cartilagini di accrescimento, in modo da rendere l’osso affetto meno deformato.
Recenti lavori hanno dimostrato l’efficacia di questa procedura nel prevenire la frattura.

Rimandiamo alle nostre schede relative alle epifisiodesi asimmetriche.

BIBLIOGRAFIA ESSENZIALE

1. Paley D.  Congenital pseudarthrosis of the tibia: biological and biomechanical considerations to achieve union and prevent refracture, J Child Orthop. 2019 Apr 1;13(2):120-133.
2. Wu C, Zheng G, Wang D, Paley D, Ning B. Combination Treatment by Cross-Union of the Tibia and Fibula, Autogenic Iliac Bone Grafting, Reliable Fixation and Bone Morphogenetic Proteins for the Treatment of Refractory Congenital Pseudarthrosis of the Tibia. J Pediatr Orthop. 2022 Jul 1;42(6):e623-e629.
3. Laine JC, Novotny SA, Weber EW, Georgiadis AG, Dahl MT. Distal Tibial Guided Growth for Anterolateral Bowing of the Tibia: Fracture May Be Prevented. J Bone Joint Surg Am. 2020 Dec 2;102(23):2077-2086.
4. Lampasi M, Antonioli D, Di Gennaro GL, Magnani M, Donzelli O. Congenital pseudarthrosis of the fibula and valgus deformity of the ankle in young children. J Pediatr Orthop B. 2008 Nov;17(6):315-21.

Torna al Centro Specialistico delle Deformità Congenite degli Arti Inferiori.