DISRAFISMI SPINALI

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Disrafismi spinali nei bambini: generalità

I disrafismi spinali (dal greco dys = cattiva, raphe = chiusura, sutura) includono un ampio gruppo di patologie a severità variabile (spina bifida occulta, diastematomelia, lipomeningocele, meningocele, mielomeningocele, sindrome da regressione caudale) in cui è presente un’anomalia dello sviluppo che coinvolge la colonna vertebrale ed il midollo spinale (per un’alterazione della chiusura del “tubo neurale”).

Ne derivano quadri patologici molto vari, da forme più lievi di spina bifida occulta (mancata fusione di uno o più archi vertebrali, che può essere un reperto occasionale privo di significato patologico) a forme di sindrome da regressione caudale (agenesia sacrale e lombosacrale) caratterizzate da assenza di porzioni variabili della colonna lombare e sacrale (e delle corrispondenti strutture nervose), fino alle gravi forme di mielomeningocele in cui si associa già alla nascita un grave interessamento delle strutture nervose (paralisi motorie, disturbi di sensibilità, turbe sfinteriche, idrocefalo, ecc).

Caratteristica comune dei disrafismi spinali è la stretta connessione tra problematiche ortopediche e problematiche neurologiche: queste ultime devono quindi essere attentamente considerate nel trattamento (fisioterapico, ortesico, chirurgico) di tali pazienti.

Problematiche ortopediche dei disrafismi spinali

Se nelle forme più gravi di disrafismo spinale (mielomeningocele, regressione caudale) il quadro è sempre già conclamato alla nascita e richiede l’attivazione precoce di un team multidisciplinare, in altre forme (lipomeningocele, diastematomelia, ecc) il paziente può anche essere completamente asintomatico alla nascita e nei primi anni di vita, e può presentarsi all’osservazione dell’ortopedico nel corso dell’accrescimento, per il manifestarsi di alterazioni muscolo-scheletriche progressive.
In tali condizioni infatti, la malformazione di base provoca con la crescita un disturbo progressivo sulle strutture nervose (midollo spinale, radici nervose) che provoca deficit neurologici periferici e deformazioni progressive degli arti inferiori.
Il meccanismo con cui questo si verifica è generalmente un ancoraggio del midollo (“tethered cord”) alle strutture circostanti a livello della malformazione, che porta con la crescita del paziente, ad uno stiramento progressivo del midollo stesso.

Progressiva deformazione del piede sinistro in varismo. La RM ha messo in evidenza una diastematomelia

La più comune manifestazione ortopedica dei disrafismi spinali è il piede equino-cavo-varo, ma sono possibili altre manifestazioni, come il piede equino o il dolore lombare con possibile irradiazione agli arti inferiori.

Piede equino-cavo-varo

Compito dell’ortopedico è sospettare che tali deformità siano secondarie al disrafismo spinale ed avviare gli accertamenti (esami elettrofisiologici, RMN, ecc) verso tali patologie.
A volte la presenza di alterazioni cutanee (angiomi, fossette cutanee, ciuffi di peli, masse lipomatose, ecc) a livello della linea mediana della regione lombare o lombosacrale può essere di aiuto nel far sospettare tali patologie. Ma è soprattutto fondamentale eseguire un’attenta valutazione clinica con un accurato esame neurologico, che dovrà mettere in evidenza i deficit neurologici presenti (debolezza muscolare, alterazioni della sensibilità, disturbi degli sfinteri).

Il paziente verrà quindi indirizzato verso una valutazione neurochirurgica, per un eventuale intervento di liberazione delle strutture nervose, con lo scopo di rimuovere se possibile le cause a monte del problema ortopedico o quantomeno limitarne la progressione.

Una volta sentito il parere del neurochirurgo, si potrà eventualmente programmare la correzione chirurgica. Va comunque considerato per le deformità associate a disrafismi spinali un elevato rischio di recidiva con la crescita legato agli squilibri neurologici sottostanti.

Paziente con piede cavo varo bilaterale in disrafismo spinale. In attesa di intervento a destra, già sottoposto a correzione del piede sinistro

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