Questo materiale informativo è frutto dell’esperienza dei medici dell’Equipe di OrtoPediatria
Cos’è l’artrogriposi? Definizione
Il termine artrogriposi non identifica una sindrome specifica, ma una caratteristica clinica, ossia la contrattura articolare multipla congenita (dal greco “Arthron”, articolazione, e “Grypos”, rigido), che coinvolge due o più distretti anatomici, e che può essere ritrovata in quadri patologici differenti tra loro, ad eziologia diversa.
Purtroppo, tale termine, così come i termini “Artrogriposi Multipla Congenita” e amioplasia, sono stati spesso usati con accezioni diverse da autori differenti, per cui hanno ingenerato una certa confusione.
Classificazione ed eziologia
Il tentativo di classificare (dal punto di vista eziologico, patogenetico e molecolare) i diversi quadri non è agevole, ed è in continua evoluzione, alla luce delle continue ricerche effettuate in ambito molecolare e genetico.
Le cause che possono causarla sono per larga parte sconosciute, ma si presumono essere multifattoriali.
Le potenziali eziologie possono essere:
- neuropatiche (Sistema Nervoso Centrale, midollo, nervo periferico)
- miopatiche (distrofie muscolari, anomalie mitocondriali)
- anomalie del connettivo (displasia distrofica, ecc)
- problematiche intrauterine (limitazioni di spazio, fattori materni, ecc)
- alterazioni della circolazione intrauterina o fetale
- altro
Il termine comune di queste differenti eziologie ipotizzate sembra essere l’assenza di movimenti fetali, che porterebbe ad una proliferazione di collagene e ad una sostituzione dei muscoli con tessuto fibroso. Per tale motivo, quadri con etologia differente possono portare a quadri clinici molto simili, e che possono richiedere anche trattamenti (riabilitativi, ortesici e chirurgici ) analoghi.
Per tale motivo, è necessario fin dall’inizio, far procedere di pari passo gli esami effettuati ai fini di un inquadramento diagnostico ed il trattamento (fisiatrico/ortopedico).
L’analisi dei vari esami necessari per un inquadramento diagnostico (esame clinico, CK, EMG, biopsia muscolare, test genetici, ecc) si avvale della collaborazione con neuropediatri di esperienza e con genetisti clinici, ed esula dalle pretese di questa scheda.
Può però essere utile, ai fini clinici, la distinzione tra:
A- forme di artrogriposi con funzione neurologica anormale:
- patologie del SNC (malformazioni, anomalie genetiche,ecc)
- malattie neuromuscolari (SMA con artrogriposi, neuropatie periferiche congenite, miopatie congenite, distrofie muscolari congenite, ecc)
che implicheranno specifici approcci diagnostici e prognosi funzionale diversa, e
B- forme di artrogriposi con funzione neurologica normale: amioplasia, artrogriposi distali, disordini del connettivo, patologie da compressione fetale
Amioplasia o Artrogriposi “classica”
Col termine di amioplasia (altri utilizzano il termine di “Artrogriposi Classica”), ci si riferisce alla forma più comune, sporadica e caratterizzata da coinvolgimento simmetrico degli arti, intelligenza normale, quadro clinico tipico (spalle addotte e intraruotate, gomiti estesi, polsi flessi e ulnarizzati, dita rigide, pollici nel palmo, anche rigide e spesso lussate, ginocchia spesso iperestese, piedi torti), spesso un angioma faciale.
Artrogriposi Distali
Rappresentano un gruppo di artrogriposi caratterizzate da trasmissione genetica autosomica dominante e coinvolgimento principale della porzione distale degli arti (mani e piedi), con espressività variabile. Ne esistono diverse forme (per es. la forma tipo 2A, sindrome di Freman-Sheldon).
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