Ipoplasia di perone nei bambini

L’ipoplasia di perone appartiene alla categoria delle ipoplasie della gamba (cioè di quel segmento che va dal ginocchio alla caviglia) sono difetti congeniti in cui viene colpito lo sviluppo delle ossa che la costituiscono: la tibia (l’osso principale, portante) e il perone (o fibula, l’osso laterale, più sottile).
Sono dette anche emimelie longitudinali e si dividono in:

quelle che colpiscono principalmente la tibia: ipoplasie di tibia (Tibial Hemimelia)
quelle che colpiscono principalmente il perone: ipoplasia di perone (Fibular Hemimelia).

IPOPLASIA DI PERONE (FIBULAR HEMIMELIA):

Nell’ipoplasia di perone, il perone è ipoplasico (corto, poco sviluppato) o completamente assente. Questo si associa ad alterazioni di vario grado della tibia, del ginocchio, della caviglia e del piede e a un accorciamento del segmento gamba.
La gravità del quadro clinico può essere molto variabile, da casi molto lievi e casi molto gravi. Spesso si associa a un coinvolgimento del femore (ipoplasia del femore, vedi scheda relativa).

**Ipoplasia di gamba** – perone: quadro clinico e radiografico in bambino di 18 mesi

Si tratta di una condizione non ereditaria, la cui causa non è conosciuta. Fanno eccezione quei rari casi di ipoplasia di gamba – perone bilaterale, che possono avere una trasmissione autosomica dominante.

Problematiche cliniche

Si tratta di una condizione complessa. Il trattamento deve considerare tutti i vari aspetti della patologia. I principali problemi da considerare sono:

ACCORCIAMENTO DELLA GAMBA (ETEROMETRIA ARTI INFERIORI)

Nei pazienti affetti da ipoplasia di gamba, la gamba si presenta già più corta dell’altra alla nascita, in modo più o meno significativo. Ma la caratteristica fondamentale che bisogna spiegare chiaramente alla famiglia è che questa differenza di lunghezza non si manterrà tale, ma tenderà ad aumentare progressivamente per tutto l’arco di crescita.
Infatti, quel che rimane costante, dalla nascita alla fine della crescita, è la percentuale di accorciamento rispetto alla gamba sana. Se per esempio, alla nascita rispetto alla gamba sana lunga 12 cm, la gamba affetta da ipoplasia di gamba – perone si presenta più corta di 1.5 cm (quindi 10.5 cm), la percentuale di accorciamento sarà del 12.5%. Nel tempo, l’accorciamento non rimarrà stabile a 1.5 cm, ma si manterrà stabile la percentuale, 12,5%. Se ipotizziamo che a fine crescita quella gamba sana possa diventare lunga in media 40 cm, possiamo calcolare un ipotesi di accorciamento della gamba, alla fine della crescita, di 5 cm (=12,5% di 40 cm).

Questo comportamento, consente fin dalle prime valutazioni di stabilire un piano terapeutico per il paziente affetto da ipoplasia di gamba che consenta di recuperare l’accorciamento alla fine della crescita.
Va comunque considerato, specie nelle valutazioni eseguite nei bambini molto piccoli, un possibile errore nei calcoli, legato soprattutto a possibili errori di calcolo e di misurazione delle radiografie. Pertanto, nelle visite successive sarà possibile migliorare l’accuratezza di queste misure e dei corrispettivi calcoli.

Ci sono diversi modi per eseguire questi calcoli. Recentemente sono state messe a punto anche delle applicazioni basate sul metodo Multiplier del professor Dror Paley che facilitano i calcoli.
Nell’ipoplasia di gamba, l’accorciamento prevedibile a fine crescita (e il relativo accorciamento alla nascita) è molto variabile, da casi lievi con 2-3 cm di accorciamento a casi gravi con oltre 20-25 cm di accorciamento, cui può sommarsi l’accorciamento associato a livello del femore (vedi scheda relativa).

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DEFORMITÀ DELLA CAVIGLIA

Nell’ipoplasia di perone, la caviglia può essere affetta in molto molto variabile, da assenza di alterazioni a un lieve valgismo a una grave alterazione articolare. Di conseguenza l’articolazione può presentarsi come stabile o instabile e deformata in equinismo e varismo o valgismo (vedi oltre, classificazione di Paley).
Parte del problema deriva proprio dalla mancanza della normale funzione di stabilità della parte distale del perone (malleolo laterale). Mancando questa, la caviglia tenderà a manifestare instabilità o sublussazione verso l’esterno.
Parte deriva invece dall’articolazione tra astragalo e calcagno (sotto-astragalica) che spesso è malformata o fusa, e questa fusione può essere presente in direzione alterata.

**Ipoplasia di perone**: grave alterazione della sotto-astragalica con fusione tra astragalo e calcagno in equinismo e varismo

DEFORMITÀ DEL PIEDE

Nell’ipoplasia di perone, il piede può essere affetto in modo variabile. Viene coinvolta di solito principalmente la parte laterale del piede, proprio perché il processo patologico iniziale (in gravidanza) coinvolge lo sviluppo laterale della gamba (perone) e del piede.
Ne derivano frequentemente assenza delle dita e dei metatarsi laterali, di entità più o meno grave (piede con 4 dita, con 3 dita, ecc).
A questo si associano numerose altre possibili malformazioni, che possono avere un’influenza significativa sull’appoggio del piede.

**Ipoplasia di perone**: malformazioni differenti del piede con assenza dei raggi esterni

DEFORMITÀ DELLA TIBIA

Nell’ipoplasia di perone si associa spesso una deformità della tibia a livello della diafisi, in direzione di valgismo e procurvazione.
Spesso all’apice della deformità è presente un’ombelicatura cutanea tipica, che non ha però alcun significato patologico.

INSTABILITÀ DEL GINOCCHIO

In molti pazienti con ipoplasia di perone è presente ipoplasia o assenza completa dei legamenti crociati (anteriore e/o posteriore).
Questo è un aspetto che spesso viene scarsamente valutato, se non si ha abbastanza esperienza di questa condizione, ma che è fondamentale nel percorso terapeutico.
Generalmente questa instabilità non provoca alcun disturbo nei bambini piccoli, ma può provocarne in età adolescenziale e adulta. Soprattutto, va considerata in caso di procedure di allungamento.

GINOCCHIO VALGO

Nell’ipoplasia di perone è molto frequente la deviazione del ginocchio in valgismo. Uno scarso sviluppo del condilo femorale laterale o della parte laterale dell’epifisi tibiale prossimale possono esserne la causa.
Inoltre, a seguito della procedure di allungamento, può verificarsi un incremento del valgismo stesso. Possono essere necessarie procedure terapeutiche per questo aspetto.

**Ipoplasia di perone** già sottoposta a procedure di allungamento: marcato valgismo

Classificazione dell’ ipoplasia di perone

Esistono numerose classificazioni . La classificazione più utilizzata è quella di Achterman a Kalamchi:

Tipo 1A: perone presente, la sua epifisi prossimale è distalizzata rispetto alla fisi prossimale della tibia
Tipo 1B: perone parzialmente assente, dal 30 al 50% della sua lunghezza prossimalmente; distalmente il perone è presente ma non supporta la caviglia
Tipo 2: completa assenza del perone

Tra le varie classificazioni, anche per il nostro legame con la Scuola di Ortopedia Pediatrica dell’Istituto Ortopedico Rizzoli, vogliamo ricordare la classificazione di Dal Monte e Donzelli (O. Donzelli, L. Valdiserri: classificazione e previsione a termine delle dismetrie degli arti inferiori: ”Attualità in chirurgia ortopedica” 1982: 573-579):

Tipo 1: perone in miniatura: piede leggermente valgo-pronato, deficit percentuale massimo 15%
Tipo 2: perone ipoplasico-aplasico: procurvazione tibiale, assenza raggi esterni del piede, lieve ipoplasia femorale, deficit percentuale massimo 35%
Tipo 3: perone aplasico, femore ipoplasico: come il precedente ma con importante ipoplasia femorale, deficit percentuale massimo 60 %.

Classificazione dell’**ipoplasia di gamba** -perone secondo Dal Monte e Donzelli

Più recentemente, è stata introdotta una nuova classificazione, quella del professor Dror Paley (J Child Orthop 2016: Surgical reconstruction for fibular hemimelia) che invece considera primariamente le problematiche e le deformità della caviglia e dell’articolazione sotto-astragalica. Tale distinzione è molto utile per stabilire un piano terapeutico di ricostruzione.

Tipo 1: caviglia stabile. La caviglia è spesso normale, il perone è più corto a livello della sua parte prossimale
Tipo 2: valgismo dinamico. La caviglia va in valgismo, spesso a causa di un malleolo laterale risalito. Non è presente equinismo
Tipo 3: deformità fissa in equino e valgismo. La deformità è causata da problematiche a livello della caviglia (3A), della sotto-astragalica (3B) o di entrambe (3C).
Tipo 4: deformità fissa in equino e varismo. E’ presente una fusione tra astragalo e calcagno che porta il piede in varismo. Il quadro può essere falsamente confuso con un piede torto congenito.