IPOPLASIA DI FEMORE – GENERALITÀ

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Cos’è l’ipoplasia di femore (Congenital Femoral Deficiency)?

L’ipoplasia di femore è un difetto congenito in cui viene colpito lo sviluppo del femore (osso della coscia). Si tratta in realtà di uno spettro molto ampio di patologia, che va da quadri clinici lievi a quadri molto gravi per la funzionalità dell’arto.

Quadro clinico di ipoplasia di femore lieve (a) e grave (b)

L’ipoplasia di femore può includere:

  • Accorciamento del femore più o meno grave
  • Deformità ossea del femore, con deviazione e malrotazione
  • Alterazione più o meno grave delle articolazioni sopra e sottostanti (anca e ginocchio): instabilità, rigidità o anche grave sovvertimento anatomico
  • Retrazione muscolare dei muscoli della coscia e dell’anca
  • Possibile associazione con ipoplasia di gamba (perone): vedi scheda relativa

E’ necessario che il chirurgo ortopedico prenda in considerazione tutti questi aspetti e non solo l’accorciamento dell’osso, per ottenere il miglior risultato possibile.

ACCORCIAMENTO DEL FEMORE

Nei pazienti con ipoplasia di femore, la crescita in lunghezza del segmento segue la curva di Shapiro tipica delle forme congenite (vedi anche scheda: ipoplasie di gamba – perone). Cosa vuol dire?
L’arto affetto da ipoplasia di femore si presenta già più corto dell’altro alla nascita, in modo più o meno significativo. Ma la caratteristica fondamentale che bisogna spiegare chiaramente alla famiglia è che questa differenza di lunghezza non si manterrà tale, ma tenderà ad aumentare progressivamente per tutto l’arco di crescita.
Infatti, quel che rimane costante, dalla nascita alla fine della crescita, è la percentuale di accorciamento rispetto all’arto sano. Se per esempio, alla nascita rispetto al femore sano lungo 10 cm, il femore affetto da ipoplasia di femore si presenta più corto di 1.5 cm (quindi 8.5 cm), la percentuale di accorciamento sarà del 15%. Nel tempo, l’accorciamento non rimarrà stabile a 1.5 cm, ma si manterrà stabile la percentuale, 15%. Se ipotizziamo che a fine crescita quel femore sano possa diventare lungo in media 50 cm, possiamo calcolare un ipotesi di accorciamento del femore, alla fine della crescita, di 7,5 cm (=15% di 50 cm).
Questo comportamento, consente fin dalle prima valutazioni di stabilire un piano terapeutico per il paziente che consenta di recuperare l’accorciamento alla fine della crescita.
Va comunque considerato, specie nelle valutazioni eseguite nei bambini molto piccoli, un possibile errore nei calcoli, legato soprattutto a possibili errori di calcolo e di misurazione delle radiografie. Pertanto, nelle visite successive sarà possibile migliorare l’accuratezza di queste misure e dei rispettivi calcoli.

Ci sono diversi modi per eseguire questi calcoli. Recentemente sono state messe a punto anche delle applicazioni basate sul metodo Multiplier del professor Dror Paley che facilitano i calcoli.
Nell’ipoplasia di femore, l’accorciamento prevedibile a fine crescita (e il relativo accorciamento alla nascita) è molto variabile, da casi lievi con 2-3 cm di accorciamento a casi gravi con oltre 40 cm di accorciamento, cui può sommarsi l’accorciamento associato a livello della gamba.

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DEFORMITÀ OSSEA DEL FEMORE

Nell’ipoplasia del femore, il segmento osseo può presentare in maniera più o meno grave una deformità su vari piani, principalmente un escurvato (cioè l’osso presenta una convessità verso l’esterno) e una extrarotazione della diafisi. Si associano inoltre alterazioni del femore prossimale (soprattutto varismo: coxa vara) e distale (soprattutto ipoplasia del condilo femorale laterale con conseguente valgismo)

Ipoplasia del femore tipo 1 secondo Paley, tipo 2 secondo Dal Monte/Donzelli (diafisi escurvata, ipoplasia condilo laterale)

ALTERAZIONE A LIVELLO DELL’ANCA (PROXIMAL FEMORAL FOCAL DEFICIENCY)

E’ importante nell’ ipoplasia di femore valutare le condizioni dell’anca, che può risultare del tutto normale o mostrare quadri patologici da lievi a gravi.
Generalmente ci si riferisce a queste alterazioni parlando di Proximal Femoral Focal Deficiency (PFFD) ed utilizzando la classificazione di Aitken (vedi oltre).

L’osso del bacino può presentare una displasia: l’inclinazione del tetto acetabolare (dove poggia la testa del femore quando il paziente è in piedi) è insufficiente e implica un rischio che il femore progressivamente venga spinto verso la lussazione.
Il femore prossimale può anch’esso presentare quadri variabili: nei casi lievi presenta un’alterazione in varismo del suo normale angolo (tra diafisi e collo), definito Coxa vara. Il quadro può essere più o meno grave a seconda della gravità di questo angolo (maggiore o minore di 90°).

Ipoplasia di femore con coxa vara (con angolo di circa 90°)

Nei casi intermedi presenta una pseudoartrosi: il segmento della testa e quello della diafisi non sono in continuità tra loro, in mezzo è presente un tessuto patologico, non ossificato, che non conferisce stabilità al segmento.

Proximal femoral focal deficiency tipo 2 di Paley, Aitken B (seguito in altra sede). a) Rx all’età di 5 mesi. Non eseguita procedura ricostruttiva; b, c) TC con ricostruzione 3D all’età di 7 aa

Nei casi gravi di Proximal Femoral Focal Deficiency, è presente un grave sovvertimento con assenza di tutto il femore prossimale e di parte della diafisi.
E’ utile in questi casi l’effettuazione di una Risonanza Magnetica per comprendere meglio il quadro locale. In alcuni casi, ad esempio, viene diagnosticata erroneamente una pseudartrosi in quadri di semplice ritardo di ossificazione e che col tempo migliorano spontaneamente.

Proximal femoral focal deficiency con severo accorciamento del femore. La porzione prossimale del femore, il collo e la testa del femore, non sono ossificati, per cui non è possibile con la semplice radiografia comprendere del tutto la condizione patologica e stabilire un piano

ALTERAZIONE A LIVELLO DEL GINOCCHIO

Nell’ipoplasia di femore, il ginocchio può presentare quadri differenti. Il più frequente è il ginocchio valgo, che è per lo più secondario a una ipoplasia del condilo femorale laterale.
E’ spesso inoltre presente una ipoplasia o assenza dei legamenti crociati (anteriore e/o posteriore): questa purtroppo spesso passa misconosciuta se il valutatore ha poca esperienza con queste condizioni patologiche, ma deve essere ben tenuta in considerazione nel piano terapeutico.
E’ inoltre piuttosto frequente una deformità in flessione del ginocchio.

Classificazioni dell’ipoplasia di femore

Sono state ideate diverse classificazioni per descrivere i diversi quadri patologici dell’ipoplasia di femore e guidare il chirurgo nella gestione terapeutica e nella prognosi.

La già citata classificazione di Aikten descrive le alterazioni del femore prossimale: dal tipo A in cui la pseudartrosi si risolve e ossifica con la crescita, al tipo D, il più grave, in cui non è presente una testa del femore e la diafisi femorale è molto corta o assente.

Tra le varie classificazioni dell’ipoplasia di femore, anche per il nostro legame con la Scuola di Ortopedia Pediatrica dell’Istituto Ortopedico Rizzoli, vogliamo ricordare la classificazione di Dal Monte e Donzelli (O. Donzelli, L. Valdiserri: classificazione e previsione a termine delle dismetrie degli arti inferiori: ”Attualità in chirurgia ortopedica” 1982: 573-579):

  • Tipo 1: femore in miniatura: con ginocchio valgo per ipoplasia condilo femorale esterno, deficit percentuale 19%
  • Tipo 2: femore a diafisi escurvata: modica displasia dell`acetabolo, deficit percentuale massimo 15%
  • Tipo 3: femore ipoplasico con coxa vara >90 gradi: grave displasia acetabolo, deficit percentuale massimo 33%
  • Tipo 4: femore ipoplasico con coxa vara <90 gradi: grave coxa vara con deficit percentuale massimo 68%;
  • Tipo 5: femore con ipoplasia subtotale: si articola con il bacino mediante un neocotile, deficit percentuale massimo 84%
Classificazione di Dal Monte e Donzelli per l’ipoplasia di femore

Una classificazione utile per le decisioni terapeutiche è quella descritta da Gillespie che divide i pazienti in:

  • Gruppo A. Detto anche Femore corto congenito (“Congenital Short Femur”). Femore più corto al massimo fino al 50% rispetto al lato sano; l’anca e il ginocchio sono “ricostruibili”. Ad arti estesi, il piede del lato affetto raggiunge almeno la metà della gamba del lato sano
  • Gruppo B e C. Casi più gravi, accorciamento del femore superiore al 50% o assenza subtotale del femore, il piede non arriva nemmeno a metà della gamba sana (spesso a livello del ginocchio)

Si tratta di una classificazione che vuole orientare la decisione terapeutica. Nel senso della ricostruzione e allungamento per il primo gruppo, nel senso della protesizzazione per il secondo gruppo.

Più recentemente è stata descritta una ulteriore classificazione dell’ ipoplasia di femore dal professor Dror Paley che considera soprattutto i fattori legati alla possibile ricostruzione dell’arto:

  • Tipo 1: femore integro, anca e ginocchio mobili.
  • Tipo 2: con pseudoartrosi del femore prossimale
  • Tipo 3: con mancata formazione della diafisi e femore prossimale
  • Tipo 4: con mancata formazione del femore distale

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Ipoplasia di femore nei bambini: Trattamento chirurgico

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