ESOSTOSI ED ESOSTOSI MULTIPLE

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Cos’è una esostosi?

L’esostosi (o osteocondroma) è una lesione benigna molto frequente nei bambini, caratterizzata dalla formazione di una protuberanza dura che parte dal piano osseo, solitamente vicino a un’estremità di un segmento osseo.
Più precisamente, l’esostosi è un amartoma di cartilagine di accrescimento, ossia una porzione della cartilagine che normalmente contribuisce a fare crescere l’osso, in questo caso cresce in una sede e direzione anomala: si comporta però analogamente alla restante cartilagine, cioè a partire dalla cartilagine presente sull’apice della protuberanza (cappuccio cartilagineo) tende a diventare progressivamente osso (ossificazione encondrale), facendo in questo modo crescere l’esostosi.

Esostosi solitaria del femore distale vista in proiezione laterale e anteroposteriore

Le esostosi solitarie si localizzano più frequentemente sulle ossa lunghe (parte distale del femore, omero prossimale, tibia prossimale), a livello della metafisi, cioè subito sopra la cartilagine di accrescimento di quel segmento osseo. Possono avere forma e dimensioni molto variabili; la base di impianto può essere larga (esostosi sessili) o stretta (esostosi peduncolate).

Le esostosi tendono a crescere in maniera variabile con la crescita del paziente. Al termine della crescita del paziente, le esostosi arrestano la loro crescita.

Le esostosi solitarie possono trasformarsi in una lesione maligna?

Il rischio di trasformazione di una esostosi in una lesione maligna (condrosarcoma periferico) è estremamente basso (al di sotto dell’1%) e non avviene comunque in età pediatrica.

Quali sono i sintomi delle esostosi?

In genere l’unico sintomo delle esostosi è la percezione di una massa, di cui spesso il paziente si accorge per caso. Tale massa appare dura, a partenza dal piano dell’osso e non provoca dolore.
In qualche caso, l’esostosi crescendo provoca compressione su qualche struttura circostante (vasi, nervi, ecc) provocando disturbi.

Malattia da esostosi multiple

La malattia da esostosi multiple (o malattia esostosante) è una patologia rara (incidenza di 1-2 casi ogni 100.000 abitanti), caratterizzata dalla formazione di esostosi in differenti parti del corpo.
Tali esostosi si localizzano per lo più a livello delle metafisi delle ossa lunghe, ma frequentemente anche a livello di scapole, coste ed altri distretti.

Esostosi multiple in una stessa paziente, 11 anni

Dal punto di vista genetico, la malattia delle esostosi multiple è caratterizzata da una trasmissione genetica di tipo autosomico dominante (si rimanda ad altre trattazioni per un’analisi più dettagliata degli aspetti genetici).
In base alla localizzazione anatomica, la morfologia radiografica delle esostosi tende ad essere differente: ad esempio a livello della parte inferiore (distale) del femore le esostosi tendono ad assumere un aspetto peduncolato in direzione prossimale, alla tibia prossimale tendono ad assumere aspetto peduncolato in direzione distale, a livello del perone e dell’omero un aspetto sessile, a livello dell’ulna tendono a localizzarsi nella parte distale del segmento (verso il polso) e a provocare accorciamento dell’osso.

Il quadro clinico della malattia da esostosi multiple è caratterizzato da:

  • tumefazioni multiple (esostosi) a partenza dal piano osseo;
  • limitazione funzionale (variabile da caso a caso);
  • danno estetico (variabile da caso a caso);
  • bassa statura;
  • asimmetria di lunghezza degli arti;
  • deformità angolari degli arti
  • possibile trasformazione maligna.

Tipico coinvolgimento delle ossa dell’avambraccio con deformazione e limitazione del movimento

Il fenotipo di presentazione clinica della malattia da esostosi multipla può essere molto variabile, da casi con numerose esostosi e clinica significativa a casi molto lievi.

Il follow-up della malattia da esostosi multipla:

Occorre considerare la continua e contemporanea crescita delle esostosi per tutto l’arco di crescita, per cui è necessario da un lato non esagerare con gli esami radiografici (per limitare l’esposizione a radiazioni), dall’altro evitare di trattare chirurgicamente tutte le lesioni.
E’ opportuno effettuare dei controlli clinici ogni 6/8 mesi in corso di crescita. Può essere di ausilio eseguire delle foto cliniche periodiche per monitorare l’evolutività del quadro.
Esami radiografici potranno essere utili in caso di significative variazioni del quadro (incremento di volume evidente, comparsa di disturbi, ecc).
RM e TC potranno essere eseguiti in caso di dubbi di trasformazione o per studiare un’eventuale compressione di una esostosi sulle strutture vascolo-nervose vicine.

Rischio di trasformazione maligna nelle esostosi multiple

L’incidenza di trasformazione maligna varia notevolmente a seconda delle casistiche (0,5-25%) e si verifica più facilmente in età adulta, a livello di cingoli, tronco e intorno al ginocchio. In genere questa si manifesta con un incremento di dimensioni di una massa, che appare dolente.

Il trattamento chirurgico della malattia da esostosi multiple

Come anticipato, le indicazioni alla chirurgia devono seguire principi ben precisi.
Le principali indicazioni ad intervento di asportazione di una esostosi sono:

  • limitazione funzionale
  • dolore (raro)
  • compressione di una esostosi su vasi e nervi vicini
  • dubbia trasformazione maligna di una esostosi.

6 aa, esostosi del femore prossimale con compressione nervosa e dolore. Sottoposta ad intervento di asportazione

Esistono poi altre procedure chirurgiche da considerare per i possibili quadri clinici che possono manifestarsi nella malattia da esostosi multipla:

LA CHIRURGIA DI CORREZIONE DELLE DEFORMITÀ

La crescita delle esostosi può provocare con meccanismi variabili (compressione, sottrazione di crescita, ecc) deformazione degli arti.
E’ possibile correggere queste deformità con varie tecniche:

  • osteotomie
  • epifisiodesi asimmetriche
  • allungamenti con correzione di asse

Rimandiamo alle rispettive schede per le spiegazioni sulle tecniche chirurgiche

Epifisiodesi asimmetrica per ginocchio valgo in ragazzo affetto da esostosi multiple

LA CHIRURGIA DI CORREZIONE DELLE ETEROMETRIE

Con gli stessi meccanismi, i pazienti con esostosi multiple possono presentare differenze di lunghezza (eterometrie) degli arti superiori e inferiori o differenza di lunghezza relativa tra ossa dell’avambraccio.
Esistono diverse possibilità chirurgiche da considerare:

  • epifisiodesi simmetriche per rallentare la crescita dell’arto più lungo
  • allungamenti di segmenti ossei accorciati
    Si rimanda alle schede relative alle singole tecniche.

Allungamento del femore con fissatore esterno in ragazzo affetto da esostosi multiple

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