Cos’è l’artrogriposi? Definizione

Il termine artrogriposi non identifica una sindrome specifica, ma una caratteristica clinica, ossia la contrattura articolare multipla congenita (dal greco “Arthron”, articolazione, e “Grypos”, rigido), che coinvolge due o più distretti anatomici, e che può essere ritrovata in quadri patologici differenti tra loro, ad eziologia diversa.

**Artrogriposi multipla**: grave deformità dei piedi (piede torto rigido) e delle ginocchia (iperestensione rigida)

Purtroppo, tale termine, così come i termini “Artrogriposi Multipla Congenita” e amioplasia, sono stati spesso usati con accezioni diverse da autori differenti, per cui hanno ingenerato una certa confusione.

Classificazione ed eziologia

Il tentativo di classificare (dal punto di vista eziologico, patogenetico e molecolare) i diversi quadri non è agevole, ed è in continua evoluzione, alla luce delle continue ricerche effettuate in ambito molecolare e genetico.

Le cause che possono causarla sono per larga parte sconosciute, ma si presumono essere multifattoriali.
Le potenziali eziologie possono essere:

neuropatiche (Sistema Nervoso Centrale, midollo, nervo periferico)
miopatiche (distrofie muscolari, anomalie mitocondriali)
anomalie del connettivo (displasia distrofica, ecc)
problematiche intrauterine (limitazioni di spazio, fattori materni, ecc)
alterazioni della circolazione intrauterina o fetale
altro

Il termine comune di queste differenti eziologie ipotizzate sembra essere l’assenza di movimenti fetali, che porterebbe ad una proliferazione di collagene e ad una sostituzione dei muscoli con tessuto fibroso. Per tale motivo, quadri con etologia differente possono portare a quadri clinici molto simili, e che possono richiedere anche trattamenti (riabilitativi, ortesici e chirurgici ) analoghi.

Per tale motivo, è necessario fin dall’inizio, far procedere di pari passo gli esami effettuati ai fini di un inquadramento diagnostico ed il trattamento (fisiatrico/ortopedico).

L’analisi dei vari esami necessari per un inquadramento diagnostico (esame clinico, CK, EMG, biopsia muscolare, test genetici, ecc) si avvale della collaborazione con neuropediatri di esperienza e con genetisti clinici, ed esula dalle pretese di questa scheda.

Può però essere utile, ai fini clinici, la distinzione tra:

A- forme di artrogriposi con funzione neurologica anormale:

patologie del SNC (malformazioni, anomalie genetiche,ecc)
malattie neuromuscolari (SMA con artrogriposi, neuropatie periferiche congenite, miopatie congenite, distrofie muscolari congenite, ecc)

che implicheranno specifici approcci diagnostici e prognosi funzionale diversa, e

B- forme di artrogriposi con funzione neurologica normale: amioplasia, artrogriposi distali, disordini del connettivo, patologie da compressione fetale

Amioplasia o Artrogriposi “classica”

Col termine di amioplasia (altri utilizzano il termine di “Artrogriposi Classica”), ci si riferisce alla forma più comune, sporadica e caratterizzata da coinvolgimento simmetrico degli arti, intelligenza normale, quadro clinico tipico (spalle addotte e intraruotate, gomiti estesi, polsi flessi e ulnarizzati, dita rigide, pollici nel palmo, anche rigide e spesso lussate, ginocchia spesso iperestese, piedi torti), spesso un angioma faciale.

Tipico coinvolgimento articolare in **Amioplasia**

Artrogriposi Distali

Rappresentano un gruppo di artrogriposi caratterizzate da trasmissione genetica autosomica dominante e coinvolgimento principale della porzione distale degli arti (mani e piedi), con espressività variabile. Ne esistono diverse forme (per es. la forma tipo 2A, sindrome di Freman-Sheldon).